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パトウ症候群
'(Patau syndrome)は、常染色体の13番目が3本ある（トリソミー）ことで起因する遺伝子疾患。'13トリソミー'または'Dトリソミー'とも呼ばれる。 == 概要 == 出生頻度は5000-10000人に1人程度とされる。1657年に Thomas Bartholin によって見出された。1960年、Klaus Patau がこの疾患が遺伝子疾患であることを確認した。このため Patau症候群と呼ばれるようになった。約80%が標準型、15-19%が転座型。1-5%がモザイク等とされる。母体年齢が高くなるにつれてリスクが高まる。過剰な染色体は通常母親由来である。 == 身体的所見 == 口唇裂、口蓋裂、頭皮部分欠損、多指、揺り椅子様の踵といった外見上の特徴をもつ。脳奇形はほぼ必発で、痙攣が現れることも多い。80%の症例に重度の心血管系奇形が認められるメルクマニュアル 2005年11月版。臍ヘルニア等の消化管奇形も高い頻度で観察される。精神遅滞は重度である。 == 予後 == 出産に至るのは4%...

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