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エドワーズ症候群
'エドワーズ症候群'(エドワーズしょうこうぐん、'Edwards syndrome')は染色体異常により発症する先天性疾患群のひとつ。1960年にイギリスのにより報告されたEdwards JH, Harnden DG, Cameron AH,Crosse VM, Wolf OH(1960) A new trisomic syndrome. Lancet 9:787-789。エドワーズ症候群は胎児の18番染色体が3本1組のトリソミー(三染色体性)となってしまうことから'18トリソミー'('Trisomy 18')とも呼ばれる。また、'Eトリソミー'と呼ばれる場合もある。エドワーズ症候群に見られる特徴としては低体重であることや小さい顎や耳介低位、指の重なりなどの外観の他に、重度の心疾患が発生することもある。 ==疫学== 文献により発生率は異なっており1/3000〜1/10000人という報告がなされている。高齢出産になるほど発生するリスクは高まる母体血清マーカー検査 分かるのは先天異常の「可能性」 産経新聞 2012.06.21 東京朝刊 18頁 ...
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